Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Проверка совместимости супружеской пары – генетическая проверка». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.
Как известно, существует много причин невынашивания беременности. Синдром потери плода не является отдельной нозологической единицей. В большинстве случаев женщина не может выносить беременность по причине патологий репродуктивной системы.
По какой причине женщина не может выносить беременность — цена генетической совместимости
Как мы уже говорили, малыш после зачатия получает половину генов от отца, а половину от матери. Он наполовину чужой материнскому организму, и, как любое инородное тело, организм должен выработать антитела, чтобы от него избавиться. Но природа умна – в организме беременной женщины запускаются физиологические механизмы сохранения, поэтому выкидыша не наступает.
Если же и отец, и мать слишком близки друг другу по составу генов, то в организме женщины наступает сбой, и он «выкидывает» чужеродный объект. Вероятность срыва каждой последующей беременности возрастает. По той же причине некоторые супружеские пары становятся бесплодными. Такова цена генетической совместимости.
Когда антигены родителей совпадают, то женский организм воспринимает беременность, как свои клетки, поэтому не запускается в достаточной мере иммунологическая реакция на защиту ребенка. Плод становится незащищенным от атаки материнской иммунной системы. Это становится причиной невынашивания беременности и выкидыша. По этой же причине у некоторых пар не наступает долгожданная беременность.
Что такое резус-фактор?
Резус-фактор (Rh-фактор) — это белок крови, который содержится на поверхности клеток крови — эритроцитов. Если этот белок есть, то это означает, что у человека положительный резус-фактор, если же его нет — то отрицательный. Резус фактор определяется по антигену. Выделяют пять основных антигенов, но именно на резус указывает антиген D. 85% населения планеты имеют положительные резус-факторы. Как определить свой резус-фактор? Достаточно всего лишь один раз сдать кровь из вены. Данный показатель не меняется в течение всей жизни. У эмбриона резус-принадлежность сформировывается уже в первом триместре беременности. Определение данного показателя очень важно для будущей мамы, поскольку в случае резус-отрицательной матери и резус-положительного ребенка возможны различные осложнения беременности. В этом случае особенно важно будет следовать указаниям врача, избегать инфекционных и простудных заболеваний, а также стрессов. Также на разных сайтах существуют так называемые калькуляторы, которые определяют резус-фактор будущего ребенка.
Нужно помнить, что кровь сдают натощак. Экспресс-тест на резус-принадлежность можно сдать в любой независимой лаборатории, где берут кровь (например, Инвитро). Цена зависит от прейскуранта самой клиники. О стоимости анализа узнать можно непосредственно перед сдачей. Также сдать кровь и узнать свой резус можно бесплатно, если вы станете донором. Для этого нужно заполнить бланк для регистрации себя как донора крови в соответствующем учреждении.
Также резус-фактор играет большое влияние при переливании крови. В переливании участвуют два человека: реципиент (тот, кому вливают кровь) и донор (тот, кто сдает кровь). Если кровь окажется несовместимой, после переливания у реципиента могут возникнуть осложнения.
Самый распространенный миф среди пар — то, что группа крови (как и резус-фактор) передается от мужчины по наследству. На самом деле наследование резус-фактора ребенком является довольно сложным и непредсказуемым процессом, и в течение жизни он меняться не может. Но стоит помнить о том, что в редких случаях (около 1% европейцев) определяют особый вид резус-фактора — слабоположительный. В этом случае резус определяется то положительный, то отрицательный. Отсюда и возникают вопросы на форумах «почему у меня поменялся резус минус на плюс?», а также появляются легенды, что данный показатель может измениться. Важную роль здесь играет чувствительность метода тестирования.
Не менее популряным запросом в сети является «гороскоп по группе крови». Например, в Японии расшифровке по группе крови уделяют большое внимание. Верить этому или нет — решать вам.
В мире есть такое понятие, как медицинская татуировка, фото которых можно легко найти в сети. Что обозначают такие тату и для чего они нужны? Ее обозначение довольно прагматичное — при серьезном ранении, когда требуется срочное переливание крови или операция, а пострадавший не в состоянии дать врачу данные о своей группе крови и резусе. Причем находиться такие татуировки (простое нанесение группы крови и резус-фактора) должны в доступных врачу местах — плечи, грудь, руки.
Группа крови и резус-фактор: совместимость
Причиной несовместимости может быть не только резус крови, но и группа.
Какие же бывают группы крови? Их различают по наличию специфических белков.
Четыре группы:
- первая (встречается чаще всего) — О — в ней специфических белков нет;
- вторая — А — содержит белок А;
- третья — В — содержит белок В;
- четвертая (самая редкая из всех) — АВ — содержит и белок типа А, и белок типа В.
Первая (резус отрицательный) у мамы может спровоцировать конфликт:
- на белок второй группы (А);
- на белок третьей группы (В);
- на белок резуса (положительный).
Вторая (резус отрицательный) у мамы может спровоцировать конфликт:
- на белок третьей группы (В);
- на белок четвертой группы (В);
- на белок резуса (положительный).
Третья (резус-фактор отрицательный) у мамы может спровоцировать конфликт:
- на белок второй группы (А);
- на белок четвертой группы (А);
- на белок резуса (положительный).
Четвертая не конфликтует ни с одной другой группой.
Единственный случай, когда возможна иммунная реакция: если у мамы четвертая группа и резус отрицательный, а у папы — положительный.
Таблица 1. Статистика
|
Группы крови родителей |
Возможная группа крови ребенка (вероятность, %) |
|||
|
I + I |
I (100%) |
— |
— |
— |
|
I + II |
I (50%) |
II (50%) |
— |
— |
|
I + III |
I (50%) |
— |
III (50%) |
— |
|
I + IV |
— |
II (50%) |
III (50%) |
— |
|
II + II |
I (25%) |
II (75%) |
— |
— |
|
II + III |
I (25%) |
II (25%) |
III (25%) |
IV (25%) |
|
II + IV |
— |
II (50%) |
III (25%) |
IV (25%) |
|
III + III |
I (25%) |
— |
III (75%) |
— |
|
III + IV |
— |
II (25%) |
III (50%) |
IV (25%) |
|
IV + IV |
— |
II (25%) |
III (25%) |
IV (50%) |
Чем опасна несовместимость по группе крови и резусу родителей для будущего ребенка?
Дело в том, что большинство людей обладает положительным резус-фактором, то есть имеет в крови специфичный белок. Только одна четверть населения земли этого белка не имеет. Именно это меньшинство принадлежит к носителям крови с отрицательным резус-фактором.
Резус-фактор никак не влияет на вероятность зачатия. Но от совместимости резусов у родителей сильно зависит течение беременности.
Беременность протекает без эксцессов и ребенок рождается полноценным и здоровым, когда у родителей одинаковые резус-факторы. Угрозы для малыша не представляется и в случае, если у мамы кровь резус-положительная, а у отца резус-отрицательная, поскольку в большинстве случаев ребенок наследует материнский резус-фактор.
Но если у женщины отрицательный резус-фактор и малыш унаследует положительный резус-фактор от отца, то возникнет несовместимость крови мамы и ребенка во время беременности.
Женский организм воспримет плод как инородное тело, запустит свой защитный механизм, а иммунная система мамы начнет свою борьбу и отторгнет будущего малыша. Этот процесс получил название резус-конфликт.
Современная медицина позволяет предупредить резус-конфликт, если родители и врачи заранее знают о его возможности, благодаря чему большинство супружеских пар, несовместимых по крови, смогли стать счастливыми родителями.
Что грозит будущему малышу?
Если в супружеской паре женщина оказалась носителем отрицательного резуса, а мужчина положительного, а организм будущей мамы уже стал вырабатывать антитела, то ребенок может получить не только генетические заболевания, но и вообще может быть отвергнут организмом женщины, поскольку антитела в крови мамы начнут свою атаку на эмбрион и приведут к его гибели.
Вот почему супругам необходимо проходить обследование на совместимость групп крови при планировании беременности. Это даст возможность вовремя организовать меры предосторожности, которые заключаются в иммунологической поддержке. Какие анализы нужно сдавать при планировании беременности, можно узнать здесь.
Будущей маме с отрицательным резусом в первые сутки после наступления беременности вводят иммуноглобулин, что позволяет устранить возникновение резус-конфликта и исключает осложнения. Необходимость введения иммуноглобулина возникает и на 18 неделе, поэтому женщина должна на протяжении всей беременности периодически сдавать анализ крови, чтобы гинеколог мог следить за выработкой антител и определять их количество.
Если меры предосторожности приняты, в этом случае проблема будет решена, а родители могут быть спокойны. Беременность будет протекать нормально и закончится рождением абсолютно здорового малыша, который наполнит жизнь супругов счастьем.
НЕ ЯВЛЯЕТСЯ РЕКЛАМОЙ. МАТЕРИАЛ ПОДГОТОВЛЕН ПРИ УЧАСТИИ ЭКСПЕРТОВ.
Иммунологическая (биологическая) несовместимость
Иммунологическое бесплодие связано с генами тканевой совместимости человека. Большинство привычных выкидышей ранних сроков гестации и неудачных имплантаций обусловлено иммунным отторжением эмбриона/плода.
В норме после зачатия иммунная система женщины переходит в неактивное состояние (иммуносупрессия) и «не замечает» отцовских антигенов, из которых наполовину состоит зародыш. При иммунной несовместимости иммунитет партнерши воспринимает плодное яйцо как чужеродный материал и начинает его отторгать. Запускать подобные нарушения могут:
- хроническое воспаление слизистой матки;
- эндокринные расстройства;
- аутоиммунные процессы в организме.
Для диагностики иммунного состояния эндометрия может проводиться пайпель-биопсия с забором биологического материала и последующего иммуногистохимического и морфологического исследования.
Что могут предпринять несовместимые пары?
Метод лечения несовместимости супругов зависит от установленного диагноза.
- При иммунном бесплодии может проводиться лимфоцитиммунотерапия, которая позволяет изменить состояние иммунной системы матери в сторону защиты эмбриона. Этот метод лечения может сочетаться с иммунными препаратами либо гормонотерапией.
- При генетическом бесплодии рекомендуется применение методов вспомогательной репродукции, которые позволяют до подсадки эмбриона оценить его хромосомный и генный набор, чтобы исключить передачу наследственных заболеваний.
- При наличии антиспермальных антител паре рекомендуется минимум 1 месяц жить с презервативом, чтобы снизить уровень сенсибилизации мужского и женского организма. Одновременно с этим назначается десенсибилизирующая и иммуносупрессивная терапия.
Рекомендации по профилактике развития конфликта по группе крови:
- постараться избегать абортов, так как это увеличивает вероятность развития осложнений при последующей беременности;
- соблюдать профилактические меры против заражения инфекционными заболеваниями (грипп, гепатит), которые ослабляют организм будущей мамы;
- своевременно проходить плановые исследования во время беременности;
- соблюдать осторожность во время вынашивания малыша, чтобы не спровоцировать отслойку плаценты.
Какие последствия грозят матери и ребенку
Беременной женщине развитие серологического конфликта ничем не угрожает и никак не отражается на ее здоровье, чего не скажешь о ребенке. Серологический конфликт может вызвать тяжелое гемолитическое заболевание (эритробластоз плода), повреждение головного мозга, гипоксию, повредить ЦНС, печень и почки. По этой причине, такая беременность требует тщательного медицинского контроля.
Влияет ли совместимость групп крови на зачатие и пол ребенка?
При планировании ребенка родителям необходимо знать собственную группу крови и резус-фактор. Это важная информация, которая может повлиять как на течение беременности, так и на здоровье будущего ребенка.
Так ли важна совместимость по группе крови и резус фактору? Сама по себе группа крови (если не брать во внимание резус-фактор) на процесс зачатия, течение беременности или пол ребенка никаким образом не влияет. В практики любого репродуктолога есть не один случай, когда родители с разной группой крови становились родителями здорового ребенка.
В идеале резус-фактор обоих родителей должен совпадать, в противном случае существует высокий риск развития серологического конфликта, когда материнский организм отторгает плод как чужеродное тело.
Как оцениваются результаты
Для лечащего врача выдается заключение, в котором описываются выявленные ДНК HLA II класса матери и отца и их совместимость. Врач использует заключение, а также данные других исследований и осмотра женщины для постановки диагноза и последующего лечения.
Иммунологическое бесплодие – это серьезная проблема. Но сегодня медицина научилась с ней справляться. Очень важно после ряда неудач с зачатием и вынашиванием беременности не затягивать с визитом к врачу и проведением генетического исследования. В КДЦ №6 Москвы работают грамотные акушеры-гинекологи и имеется лаборатория, оснащенная современным оборудованием. Обращайтесь, мы вам поможем!
В женской консультации беременную обязательно проверяют на резус-фактор. Если он отрицательный, необходимо определить резусную принадлежность отца. При риске резус-конфликта (у отца — положительный резус-фактор) кровь женщины неоднократно исследуется на наличие в ней антител к эритроцитам плода и их количество. До 32-й недели беременности этот анализ проводят один раз в месяц, с 32-й до 35-й — дважды в месяц, а затем вплоть до родов еженедельно.
По уровню антител в крови будущей матери врач может определить возможное начало резус-конфликта и сделать выводы о предполагаемом резус-факторе у ребенка.
Кроме того, сразу после родов определяют резус-фактор у младенца. Если он положительный, то не позднее 72 часов после родов матери вводят антирезусную сыворотку (антирезусный иммуноглобулин), которая предупредит развитие резус-конфликта при следующей беременности.
Такую же профилактику антирезусной сывороткой резус-отрицательные женщины должны проводить в течение 72 часов после внематочной беременности, аборта, выкидыша, переливания резус-положительной крови, переливания тромбоцитарной массы, отслойки плаценты, травмы у беременной, а также амниоцентеза и биопсии хориона (манипуляции на плодных оболочках).
HLA-типирование при планировании беременности
При безуспешных попытках иметь ребёнка супруги задаются вопросом — в чём причина? Первичные анализы и исследования часто не могут ответить на него. Для выявления проблемы врачи дополнительно назначают HLA-типирование пары.
В настоящее время существуют сотни генетических тестов, позволяющих быстро выявить причину отклонений в здоровье и даже спрогнозировать их появление в будущем. В пренатальной диагностике такие анализы используются для раннего выявления наследственных заболеваний плода и «совместимости» супругов.
исследование генов HLA-DRB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1 (совместимость супружеской пары, исследование на аутоиммунные патологии, трансплантация органов и тканей).
Различие супругов по вариантам генов HLA является одним из важных условий успешного наступления и вынашивания беременности.
Для полноценного вынашивания плода очень важно не только количественное совпадение у родителей, но и сами аллели HLA-генов у каждого из супругов. Так, в парах с тремя и более выкидышами при расшифровке результатов NLA-типирования выявлено увеличение числа некоторых аллелей: у женщин – DQB1 0301, 0501, 0602; у мужчин – DRB1 10, 12; DQA1 0102, DQA1 0301, 0102; DQB1 0501, 0602. При повторяющихся выкидышах уменьшается частота аллелей DRB1 03 и DQB1 0303 как у женщин, так и у мужчин, что говорит об их защитном эффекте на течение беременности.
В случае подтверждения диагноза не нужно терять надежду: современная медицина зачастую способна решить эту проблему и помочь в появлении на свет здоровому малышу.
- Генетическое
В основе лежит ряд факторов, влияющих на изменения на генетическом уровне. Проще говоря – генные мутации и нарушения количества хромосом.
- Идиопатическое
Когда не удаётся выявить причину возникновения, выявляется у 10% пациентов.
- Эндокринное
В женском организме нарушается процесс созревания яйцеклетки и овуляция.
У мужчин из-за проблем с половыми гормонами изменяется качество спермы. По той же причине может появиться водянка яичника, крипторхизм, паротит. Изменения происходят под воздействием инфекций, стрессов, высоких температур, нездорового образа жизни.
- Иммунологическое
Под воздействием некоторых факторов формируется иммунитет к собственным сперматозоидам и образование антител в женском организме.
Поскольку проблемы деторождения вероятны на любом отрезке репродуктивной системы, то у мужчин также выделяют четыре подвида бесплодия:
- Иммунологическое. Возникает при появлении в организме мужчины антиспермальных антител. Это состояние развивается при нарушении целостности гистогематического барьера между яичком и кровью. Вырабатывающиеся собственной иммунной системой антитела в дальнейшем подавляют подвижность вырабатываемых сперматозоидов и приводят к их гибели.
- Секреторное. Возникает при нарушении процессов сперматогенеза. Секреторная инфертильность бывает временной (отмечается при легком токсическом поражении или кратковременном перегреве яичек, исчезает при устранении провоцирующего фактора) и постоянной (связана с аномалиями развития канальцев придатка яичек или аутоиммунными заболеваниями).
- Экскреторное. Связано с затруднениями прохождения спермы по семявыносящим путям. Общая длина этих путей достигает 3-4 метров (самый длинный элемент — проток придатка яичка). Многие из перечисленных факторов — травмы, инфекции, новообразования — могут приводить к появлению препятствий в виде спаек в этих протоках. Если не устранить эти спайки, то рано или поздно они приведут к атрофии яичка.
- Сочетанное. Обусловлено одновременно нарушением процесса сперматогенеза и невозможностью семяизвержения.
- Идиопатическое мужское бесплодие. При этой форме четко определяемая причина нарушения репродуктивной функции отсутствует. При этом зачать ребенка не получается. Эта форма наиболее неблагоприятная в плане лечения, так как отсутствует субстрат, на который бы воздействовали лечебные меры.
Что такое генетическая несовместимость и какую опасность она несет?
Диагноз “генетическая несовместимость” не означает, что пара не может зачать ребенка. Обычно и оплодотворение и имплантация происходит, как при любой естественной беременности. Нарушения обычно проявляются с момента развития эмбриона, а затем в течение беременность прерывается на ранних сроках, обычно в первые 10 недель. Если ситуация повторяется несколько раз может быть поставлен диагноз “привычное невынашивание” и супругов направляют к генетику.
Почему так происходит?
— Если гены отца и матери отличаются, беременность сохраняется. Организм понимает, что половина генов ребенка от матери, половина от отца. Появляется иммунологическая реакция на сохранение беременности.
— Если гены будущих родителей имеют сходство, то организм включает защитный механизм в ответ на имплантцию эмбриона.
Что оценивают во время исследования
Исследованию подвергается D-область HLA-системы, а именно гены DR, DQ, частота которых увеличивается или уменьшается при привычном невынашивании беременности.
Точность цифровых кодировок для каждого типа генов разная:
- DRB1 – до 2, например, DRB1*11;
- DQA1, DQB1 – до 4, например, DQA1*0501 или DQB1*0301.
В связи с тем, что в одном локусе имеется 2 варианта генов, в расшифровке расписаны все 6 значений.
В таблице показано, как интерпретируются результаты:
| Количество совпадений аллелей в 3-х локусах | Расшифровка |
|---|---|
| Совместимость, угроза для ребёнка отсутствует. | |
| 3-4 | Повышенный риск невынашивания беременности. |
| 5-6 | Иммунологическая несовместимость, привычное невынашивание. |
При интерпретации результатов имеет значение не только количественное совпадение аллелей, но и их строение. По этим параметрам врач составляет генетическую карту и может определить, есть ли у пары шансы на нормальное протекание беременности.